重庆肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已被诊断为实体瘤,希望了解有哪些靶向药物或免疫治疗机会的您。
- 已完成手术或初始治疗,希望评估体内微小残留病灶(MRD)以监测复发风险的您。
- 考虑使用PARP抑制剂(如奥拉帕利等)治疗,需要评估同源重组修复缺陷(HRD)状态的您。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因特征,为后续治疗决策提供参考信息的您。
- 在重庆多家机构咨询后,希望获得更全面基因图谱以指导个性化方案的您。
- 关注肿瘤复发风险,希望通过高灵敏度检测追踪体内极微量肿瘤信号的您。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤比作一个复杂的敌方基地,这项检测就像派出了一支精锐侦察队。它不仅测绘了整个基地的基因蓝图(近2万个基因的外显子),还重点标记了与作战直接相关的888个核心情报点。侦察队能发现多种“敌情”:基因的细微改变、片段的增减或异常重复、以及某些基因的错误连接。更重要的是,它能评估基地的防御弱点,例如通过检测HRD状态判断是否对PARP抑制剂敏感,并侦查PD-L1、MSI、TMB等免疫相关指标,帮您了解免疫治疗的可能性和效果。需要了解的是,检测主要基于提供的组织样本,反映的是取样时的基因状态,且目前技术对某些特殊类型的基因改变检测能力有限。
检测过程麻烦吗?
采样方式很灵活,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织中任选一种。如果是使用之前在医院留存的组织样本(如石蜡切片),过程非常简单,无需您再次承受采样不适。如果医生建议使用新鲜组织或穿刺组织,通常会在重庆的专业机构或医院由医护人员操作,过程会使用局部麻醉,但可能会有短暂的轻微不适或针扎感,整体耗时不长。您也可以选择通过快递邮寄符合要求的组织样本。此项检测无需空腹,对日常饮食没有特殊要求。
结果准确吗?安全吗?
检测采用新一代测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为准确地识别报告中列出的各类基因改变。检测在专业的实验环境下进行,遵循严格的操作流程,安全性有保障。报告中的解读会基于当前权威的基因-药物关联数据库。请您理解,任何检测技术都有其极限,对于极低比例的基因突变或某些特殊结构变异,存在未被检出的可能性。检测结果需要由专业顾问或医生结合您的具体情况综合解读,如果结果与临床表现有较大出入,或您希望对特定点位进行复核,可能需要进一步检查确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提交的组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
- 若邮寄样本,请使用提供的专用样本包,并确保低温或常温(根据样本类型)运输。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请在知情同意阶段确认。
- 报告出具周期约为15个工作日,具体时间可能因样本质量等因素微调。
- 报告解读至关重要,建议您务必参加后续的一对一专业解读服务。
- 检测结果具有时效性,仅反映样本取材时的基因状态。
- 请妥善保管您的纸质或电子版报告,以备后续就医时使用。
- 检测结果属于个人隐私信息,我们会严格保密。
用户评价 (6条,均分4.3)
作为患者家属,最怕等待。这次检测从签约、取样到出报告,流程非常顺畅。报告里对检测到的罕见突变做了特别说明,还提供了相关文献摘要,准确性感觉很有保障。虽然价格不低,但觉得信息无价。
机构回复
理解您等待的心情,高效且可靠是我们不懈的追求。针对罕见突变提供额外文献参考,正是我们精细化报告服务的一部分。感谢您对专业的认可!
对比了好几家,最后选了他们,主要是看中了详情页里写的‘终身报告解读’。虽然希望用不上,但感觉是个保障。检测后半年,我的治疗方案有调整,我又翻出报告来看,有个点忘了,试着打了客服电话,果然还是很顺畅地得到了专业解答。‘终身’不是一句空话,这让我很放心。
机构回复
是的,‘终身报告解读服务’是我们对客户的郑重承诺。您的基因数据蕴含的信息价值是长期的,伴随您整个治疗乃至康复过程。无论何时,只要您有需要,我们都在。感谢您对我们长期服务的认可!
给父亲做的检测,我们不想让太多亲戚知道详情。好在从样本寄送开始,包裹上就没有任何疾病相关敏感字样。后续电话随访也只会联系我预留的号码,且会先确认身份,不会直接联系患者本人或家庭电话,避免了尴尬。
机构回复
我们在物流和信息沟通环节都做了隐私化处理,避免因检测本身给用户家庭带来不必要的干扰。感谢您注意到我们的细节设计,我们会继续保持。
我乳腺癌术后想做个全面点的基因检测。给我抽血的护士手法超赞,我血管细她一次就成功了,还一直安慰我别紧张。实验室的玻璃是透明的,虽然不能进去,但能看见里面穿着白大褂的技术人员在各种精密仪器前操作,那种‘看得见’的专业感让我觉得钱花得值。报告解读医生也很耐心,没有催我。
机构回复
非常感谢您对我们护理技术和实验室透明化设计的赞赏。我们坚信,专业的操作与透明的呈现能建立最宝贵的信任。实验室严格执行标准操作流程,并由资深技术员负责,确保检测质量。很高兴能给您带来安心的体验。
所有环节都挺满意,唯一小遗憾是预约电话解读的时间选择比较少,好不容易约上的时间段因为临时有事想改期,被告知要等好几天之后才有空档。虽然知道专家忙,但希望能增加一些灵活性或更多时间段。
机构回复
感谢您提出的意见,也为我们服务安排不够灵活而致歉。我们会根据用户反馈,积极协调解读专家的时间,并探索增加预约时段和提供更便捷的改期通道,提升服务便利性。
检测很专业,报告也很厚。但说实话,对于非专业的家属,很多内容看不懂,虽然客服可以解读,但总觉得隔了一层。价格不低,如果能在报告里增加一个‘给家属的话’之类的通俗总结部分,体验会更好。另外,等待了将近20天才出报告,有点久。
机构回复
诚挚感谢您提出的详细建议。关于报告的可读性和时效,我们已记录并会重点优化。例如,增加家属版的摘要和关键发现提炼。我们正在努力缩短检测周期,抱歉让您久等了。
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