重庆3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测有没有风险？伤身体吗？
- 检测本身无风险，您需要配合完成的环节只是常规的静脉采血，其风险等同于一次普通的抽血检查。后续的实验室基因分析过程不会对您的身体造成任何影响。
- 样本采集后，我怎么知道你们收到了？
- 样本寄出或提交后，您可以通过预约时预留的手机号在我们的系统查询物流和接收状态。实验室签收样本后，系统通常会发送短信通知，您也可以随时联系客服查询进度。
- 1000元是一次性付清吗？有没有分期付款或者优惠套餐？
- 目前这项检测需要一次性付清1000元。我们暂未提供分期付款服务。您可以关注机构的官方渠道，有时会推出家庭套餐等优惠活动。
- 听说有种检测叫染色体核型分析，和你们这个有什么区别？
- 两者检测的目标不同。染色体核型分析主要看染色体的数目和大片段的结构异常。我们这项优生检测是专注于特定基因上的微小突变或拷贝数变化，是针对这三个具体疾病风险的精确筛查，两者是互补关系。
- 检测结果的有效期是多久？
- 您的基因信息是终生不变的，因此一次检测的结果在生物学层面上是长期有效的。它为您提供了基础的遗传信息参考。建议妥善保管报告，以备未来相关健康咨询时使用。
用户评价 (6条，均分5.0)
采样盒寄到家里时，里面附的说明书步骤特别清晰，还有图示。采样的时侯我还是不小心弄洒了一点，赶紧打客服电话，他们很快就指导我处理，并且免费补寄了一套新的工具包，一点没耽误事。这种应急处理效率很高。
机构回复
您好，采样是否顺利一直是我们关注的重点。我们准备了应急预案，就是为了应对各种小意外，确保您的样本有效。感谢您的理解和配合，祝您后续一切顺利！
作为IT从业者，我很欣赏你们的技术流程。从样本登记、实验室接收到数据分析，全程都有区块链似的追溯码，感觉每一步都被记录且不可篡改，这让我对检测结果的真实性和可靠性有信心。
机构回复
遇到懂行的用户了！我们利用先进的信息化技术构建全流程可追溯系统，正是为了保障检测过程的严谨与数据的真实可靠。感谢您从专业角度给予的认可！
报告出来后，我打电话咨询了一个指标。客服回答前，反复核对了我的订单号、注册手机号和身份证后四位，确认是我本人后才开始解释。虽然流程多了几分钟，但这种严格的身份核验，让我觉得特别靠谱。
机构回复
安全与专业并重是我们的原则。在涉及重要医学信息时，严格的身份核验是对您权益的必要保障。感谢您对我们严谨流程的理解与支持，您的满意是我们进步的动力。
客服态度很好，但感觉有些问题他们也需要去后台问技术，不能当场完全解答，要等一阵子回电。不过回复时很严谨，会引用权威资料，这点让人放心。
机构回复
您观察得非常仔细。对于复杂专业问题，为确保信息绝对准确，我们有时需要与技术团队确认。感谢您对我们严谨态度的理解与肯定！
专业性毋庸置疑，但价格确实偏高，如果能有一些套餐折扣或者和产检医院合作有一些补贴，感觉会更亲民。毕竟这对于很多年轻家庭来说是一笔不小的额外支出。但就服务和质量来说，还是值的。
机构回复
非常感谢您坦诚地提出关于价格的看法。我们理解您的感受，也一直在通过优化技术流程等方式努力控制成本。同时，我们也会积极寻求与更多医疗机构的合作，探索更多惠民方式。感谢您的支持与理解！
以前担心线上提交那么多个人信息不安全。这次用了他们的小程序，发现敏感信息比如身份证号在填写时是局部脱敏显示的，而且登录有设备验证。虽然麻烦点，但想到是为了安全，就觉得可以接受。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们在输入和存储环节都采用了信息脱敏和加密技术，并设置安全的登录验证，正是为了严防信息在传输和存储中被窃取。安全有时确实需要一点“麻烦”来保障。
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